Vitamine D is een essentiële voedingsstof die nodig is voor de opname van calcium in de darm, voor de celgroei en voor de immuunfunctie. Je dagelijkse behoefte aan vitamine D kan worden verkregen uit je dieet en uit blootstelling aan zonlicht (met name UV-stralen). Wanneer de UV-stralen de huid raken, begint de productie van vitamine D.

Er is aangetoond dat verschillende genen en paden betrokken zijn bij dit proces. Er is ook aangetoond dat genetische variaties in de geselecteerde genen het risico op vitamine D-tekort beïnvloeden. Het totale risico neemt toe met de aanwezigheid van elk extra risico allel, wat tot uiting komt in het berekende totale risico.

Het GC-gen codeert voor het vitamine D-bindende eiwit dat vitamine D uit het dieet, het zonlicht en uit supplementen bindt en naar de doelorganen transporteert.

Het CYP2R1-gen codeert voor een enzym dat de inactieve vorm van vitamine D omzet in de meest gemeten vorm van vitamine D (25(OH)D) in het bloed. Het DHCR7-gen codeert voor een enzym dat een vitamine D-precursor (7-DHC) omzet in cholesterol en deze zo afleidt van het vitamine D-pad.

Dit proces vermindert de hoeveelheid substraat die beschikbaar is voor de vorming van vitamine D.